婴儿急性髓系白血病精准预后研究获突破
2025-11-20 09:13 来源:重庆医科大学附属儿童医
近日，重庆医科大学附属儿童医院游华教授团队联合多家医疗中心，在国际上成功开发并验证了一项专门针对婴儿急性髓系白血病的mRNA表达预后模型IPSscore/IPSgroup。该模型有望破解长期以来精准预后工具缺失的困境，为临床治疗决策提供全新、可靠的依据。相关研究成果近日在欧洲血液学协会官方期刊《血球》（Hemasphere）上发表。
婴儿急性髓系白血病在生物学特征及临床预后方面均与年长儿童急性髓系白血病存在显著差异。由于缺乏专门针对这一低龄群体的精准预后工具，近80%的婴儿急性髓系白血病病例在现有分层体系中被划为中危。这导致治疗路径选择缺乏明确指导。
为应对这一挑战，研究团队基于大规模转录组数据与临床资料，开展了系统的多中心合作研究。项目整合来自儿童肿瘤协作组（COG）四项临床项目的340例婴儿急性髓系白血病病例（包括发现集213例、内部验证集127例），重庆医科大学附属儿童医院、中山大学附属第一医院收集的63例作为外部验证集，同时纳入70例健康儿童骨髓样本作为对照，构建了多层次、跨区域的研究体系。
研究结果证实，婴儿急性髓系白血病在临床表现、分子特征以及转录组层面均与年长儿童急性髓系白血病明显不同。基于这些发现，团队综合利用40种机器学习算法，构建出包含24个基因特征的婴儿急性髓系白血病特异性预后模型IPSscore/IPSgroup。该模型在多个验证集中均展现出优异的预测性能。
在临床应用方面，该模型不仅能有效指导造血干细胞移植决策（如低危组患者接受移植反而可能增加复发风险），还能与现有风险分层系统相结合，对43%的患儿实现精准再分层。与当前主流预后模型相比，IPSgroup展现出更优或相当的判别能力，为婴儿急性髓系白血病的精准治疗提供了有力工具。
值得一提的是，该模型基于基因表达数据构建，相较于依赖复杂遗传学检测的现有方法，在资源有限地区更具推广应用潜力。这一成果不仅填补了婴儿急性髓系白血病精准预后工具的空白，还将推动风险分层策略的优化，有望最终改善患儿临床预后。
