《标准》规定，国家罕见病医学中心应满足的基本条件包括：应是三级甲等综合医院，具备产前诊断技术资质，能够提供遗传咨询服务；应是省级及以上罕见病医疗质量控制中心依托单位；应常态化开展罕见病多学科诊疗（MDT）工作，门诊常规运行的罕见病相关多学科诊疗团不少于15个；医院依法进行药物临床试验机构备案，近3年（以伦理审查时间为准）参与罕见病新药临床试验不少于30项，其中作为组长单位或国际多中心临床研究国内牵头单位开展的项目不少于10项。
《标准》明确，国家罕见病医学中心应当具备齐全的临床科室和医技科室，人才梯队结构合理；具备突出的罕见病多学科协作诊疗经验，牵头编制罕见病防治指南、技术规范和相关行业标准，示范和推广罕见病先进诊疗技术，积极培养罕见病临床学科带头人和基础研究技术骨干，牵头开展罕见病防治研究，促进研究成果转化。
《标准》要求，国家罕见病医学中心依托医院，应管理制度完善，具有较高的信息化水平、较强的医疗服务辐射能力和影响力，能引领我国罕见病防治体系建设及罕见病相关的医疗、教学、科研、预防和管理工作；坚持医疗卫生事业的公益性，认真落实医改相关工作要求；积极开展国内外罕见病学术交流与合作，推动罕见病专业走向国际。
