从重庆市卫生健康委获悉，该委近日与中国出生缺陷干预救助基金会签订协议，合作开展重庆市出生缺陷（遗传代谢病）救助项目。项目明确，凡该市患78种遗传代谢病的未成年人且家庭贫困者，从2015年1月1日之后产生的医疗费都在救助范围，最高金额救助1万元。
该市卫生健康委制订《重庆市出生缺陷（遗传代谢病）救助项目实施方案（2019年版）》。项目管理单位为重庆医科大学附属儿童医院，具体实施单位包括重庆医科大学附属儿童医院、重庆市妇幼保健院、重庆市万州区妇幼保健院等16家妇幼保健医疗机构。
该项目申请对象为18周岁以下（含）、家庭经济困难、临床确诊为遗传代谢性疾病的患儿。项目仅针对患儿在2015年1月1日（含）至今产生的医疗费用进行资助。获得第一次救助后，可申请第二次救助。救助病种主要包括生物素酶缺乏症等48种多种遗传代谢串联质谱检测出的病种（氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类疾病），以及先天性甲状腺疾病等30种其他遗传代谢病病种。
