今（15）日，第一届中国重庆出生缺陷防控论坛暨出生缺陷监测工作培训会在渝召开。专家表示，我国出生缺陷总发生率约5.6%，通过出生缺陷三级综合干预策略，可以有效预防和控制60%-70%的出生缺陷。

8月15日，第一届中国重庆出生缺陷防控论坛暨出生缺陷监测工作培训会在渝召开。华龙网-新重庆客户端 首席记者 黄宇 摄

“出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。”重庆市人口和计划生育科学技术研究院专家刘俊介绍，出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

据国家出生缺陷监测机构资料显示，我国出生缺陷总发生率约5.6%。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担，也是因病致贫、因病返贫的重要原因。

刘俊说，出生缺陷干预的关键是预防。为此，世界卫生组织提出了预防出生缺陷的“三级预防”策略。

一级预防是指防止出生缺陷儿的发生，包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕早期保健，包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等；二级预防是指减少出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以预防出生缺陷儿的出生；三级预防是指对出生缺陷的治疗。

“近年来的监测显示，先心病、多指/趾、马蹄内翻等出生缺陷检出率最高，”刘俊说，在对出生缺陷的干预上，要以容易致残、致畸、致愚的高危多发疾病为主，以能够经济有效地干预的出生缺陷为重点。

近年来，通过开展出生缺陷综合防治工作，重庆出生缺陷发生率得到了有效的控制，以医院监测为基础的出生缺陷发生率稳定在10‰以下；每年为13余万人提供免费孕前优生健康检查，为21万余人提供免费叶酸，为1万余人提供免费地中海贫血筛查，新生儿遗传代谢性疾病筛查率达94%，听力筛查率达80%，有效控制了出生缺陷的发生和发展。